КЛИППЕЛЯ - ФЕЙЛЯ СИНДРОМ

КЛИППЕЛЯ - ФЕЙЛЯ СИНДРОМ. Описан в 1912 г. Klippel и Feil. Заболевание наследуется чаще по доминантному типу. Эта деформация связана с аномалией развития шейных и верхнегрудных позвонков, которые представлены малодифференцированной костной массой. Различают два типа деформации. При первом типе I позвонок слит с остальной массой шейных позвонков. Общее количество шейных позвонков в данном случае не превышает 4. При втором типе I позвонок синостозирован с затылочной костью, а оставшиеся шейные позвонки образуют одну общую массу, причем высота позвонков снижена. Дети с синдромом Клиппеля - Фейля, как правило, отстают в физическом и умственном развитии от сверстников.

Клинически эта деформация проявляется характерной триадой симптомов: укорочение шеи, низкая граница роста волос, ограничение движения головы. Укорочение шеи придает больным особый вид: "человек без шеи", "человек-лягушка". В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, а мочки ушей касаются плеч. Ограничение движений головы объясняется в первую очередь недоразвитием шейных позвонков. Отмечаются неврологические расстройства, которые возникают вследствие недоразвития шейного отдела спинного мозга и проявляются парезами, параличами, изменением чувствительности верхних конечностей. С ростом ребенка присоединяются вторичные деформации скелета, снижается вентиляция легких, затрудняется глотание. Возможно сочетание этого синдрома с расщеплением твердого неба, незаращением овального отверстия, межжелудочковой перегородки, добавочными долями легкого.

Лечение консервативное: лечебная физкультура, применение воротника Шанца. Прогноз серьезный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971