КОКЕЙНА СИНДРОМ

КОКЕЙНА СИНДРОМ - нанизм в сочетании с микроцефалией и кахексией. Заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся задержкой психического развития, снижением слуха и зрения, неустойчивой походкой. Впервые описано в 1936 г. Cockayne. Патогенез заболевания не известен; предполагается, что в его основе лежат наследственные нарушения обмена. У больных обнаруживаются непропорционально короткое туловище, тонкие черты лица, маленький череп, ограниченная подвижность в суставах, повышенная светочувствительность и старческая дряблость кожи, раннее поседение волос. Характерно также незначительное развитие мускулатуры, отсутствие и слабая выраженность подкожножирового слоя. Могут наблюдаться склеродерматозные или атрофические изменения кожи. Иногда наблюдается гепатоспленомегалия. При специальном исследовании выявляются дегенерация сетчатой оболочки глаз, атрофия зрительных нервов, катаракта, могут обнаруживаться кальцификаты в мозге, остеопороз.

Лечение не разработано. Прогноз не изучен.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971