КОЛЕННОЙ ЯМКИ КОЖНЫЙ КРЫЛОВИДНЫЙ СИНДРОМ

КОЛЕННОЙ ЯМКИ КОЖНЫЙ КРЫЛОВИДНЫЙ СИНДРОМ. Заболевании описано Languepin в 1961-1962 гг. Известно как аутосомно-рецессивное, так и доминантное наследование. Основными клиническими чертами заболевания являются крыловидная кожа в области коленной ямки и промежности, нарушения походки, вторичная деформация стоп. Кожные аномалии могут сочетаться с расщеплением верхней губы и твердого неба, синдактилией, расщеплением мошонки, гипоплазией или аплазией наружных половых органов. На коже могут обнаруживаться невусы и пигментные пятна цвета кофе с молоком.

Дифференциальный диагноз следует проводить с хромосомными аберрациями.

Лечение. Показано хирургическое лечение кожных дефектов, пластика твердого неба.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971