КОЛЛАГЕНОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ

КОЛЛАГЕНОВЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ, ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ. В эту группу включены системная красная волчанка, инфекционный неспецифический полиартрит, дерматомиозит, склеродермия и узелковый периартериит. Эти заболевания были объединены в одну группу Klemperer, Pollack, Bachr (1942) на основании общих морфологических изменений основного вещества соединительной ткани. Достоверных данных о распространении коллагенозов нет. По данным ряда авторов, в США на 1966 г. имелось около 700 000 больных системной красной волчанкой с ежегодной заболеваемостью до 5000; 2,7% населения США страдают инфекционным неспецифическим полиартритом. В Испании на 1000 аутопсий было выявлено 22 случая коллагеновых заболеваний: инфектартриты - 10 случаев, системная красная волчанка - 8 случаев и дерматомиозит и узелковый периартериит - по 1-2 случая. В настоящее время коллагеновые заболевания характеризуются преимущественно аутоиммунным механизмом повреждения соединительной ткани различных органов и систем, что обусловливает различный характер клинических проявлений, особенности течения заболевания и в конечном итоге его нозологическую форму. С этих позиций наиболее ярко выраженный представитель группы коллагеновых заболеваний - системная красная волчанка - может рассматриваться как аутоиммунный процесс, при котором генетические нарушения обусловливают активацию большого количества "запретных" клонов с выбросом в кровяное русло множества аутоантител. Болеют чаще женщины, лишь при узелковом периартериите в 1¹/₂-2 раза чаще заболевают мужчины. Отмечается увеличение случаев коллагенозов за последние 20-30 лет, что связано с широким введением вакцинаций, широким применением антибиотиков и т. д.

Из общих клинических проявлений заболеваний можно отметить: длительное прогрессирующее течение с рецидивами; стойкую неправильного типа лихорадку; развитие заболевания после ряда неспецифических "разрешающих" факторов (инсоляция, психическая травма и др.); выраженные нейротрофические нарушения; системность поражения; терапевтический эффект от кортикостероидов и цитостатиков. Описываются наследственно-семейные формы коллагеновых заболеваний. У кровных родственников и близнецов отмечается конкордантность течения заболевания и его клинических проявлений. Исследование хромосомного набора не выявило отклонений от нормы ни в структуре, ни в количестве хромосом. Предполагается, что при коллагенозах речь может идти о генетических нарушениях в иммунной системе, которая начинает неадекватно реагировать на собственные антигены, а также на разнообразные агенты бактериального и неспецифического характера.

Лечение. В настоящее время широко применяются кортикостероиды (преднизолон, преднизон и др.) и цитостатики (имуран, 6-меркаптопурин). Профилактика: наблюдение за членами семей, в которых имеются больные коллагеновыми заболеваниями. Необходимо избегать бесконтрольного применения антибиотиков, строго следить за показаниями к проведению профилактических прививок у детей и т. д.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971