КОНЕЧНОСТЕЙ ПОРОК РАЗВИТИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

КОНЕЧНОСТЕЙ ПОРОК РАЗВИТИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ (Нейвергелта синдром). Описан Nievergelt в 1944 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью мутантного гена. Часто кровное родство родителей. Характеризуется дисплазией локтевого сустава, луче-локтевым синостозом, вывихом и подвывихом лучевой и локтевой кости, дисплазией костей голени с относительным удлинением малоберцовой кости, искривлением стопы, деформацией больших пальцев стопы.

Лечение - хирургическая коррекция.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971