'КРИКА КОШКИ' СИНДРОМ

"КРИКА КОШКИ" СИНДРОМ (Лежьена синдром). Описан Lejeune в 1966 г. Хромосомная аномалия, характеризующаяся частичной делецией короткого плеча хромосомы 4 или 5. Чаще болеют девочки. Характерный крик детей - "кошачье мяуканье" - происходит вследствие аномалий развития гортани и нижней челюсти. Дети родятся в срок, плохо прибавляют в весе, гипотрофичны. Типичны микроцефалия, гипертелоризм, эпикант, микрогнатия, короткая шея, четырехпалость, мышечная гипотония в сочетании с сохранными сухожильными рефлексами. Синдром сопровождается пороками развития желудочно-кишечного тракта и сердечно-сосудистой системы.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими аномалиями.

Лечение симптоматическое: применяются сердечные препараты, витаминотерапия. переливание крови и плазмы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971