КСАНТИНУРИЯ

КСАНТИНУРИЯ - редкое заболевание пуринового обмена, при котором в моче больных обнаруживаются большие количества ксантина. Известно с 1817 г. (Marcet), когда впервые была доказана возможность образования ксантиновых камней. До 1963 г. в литературе было описано 30 случаев заболевания. Соотношение больных мужского и женского пола составляет 5:1. Во всех описанных наблюдениях пробанды являлись единственными членами семей - носителями данной аномалии, поэтому тип наследования точно не установлен. Развитие заболевания связывается с недостаточной активностью фермента ксантиноксидазы, под влиянием которой в норме ксантин превращается в молочную кислоту.

Клиническая картина определяется развитием почечнокаменной болезни (рецидивирующая гематурия, боли в поясничной области). В некоторых случаях проявлением болезни у детей служило ночное недержание мочи. При лабораторном исследовании обращает на себя внимание отсутствие мочевой кислоты в сыворотке крови и крайне низкая ее экскреция с мочой. Специальными методами устанавливается повышение концентрации ксантина и гипоксантина в плазме крови.

Лечение состоит во введении больших количеств жидкости и щелочных растворов, а также в ограничении мясной пищи в диете. Прогноз определяется тяжестью поражения почек в связи с почечнокаменной болезнью и возможным развитием пиелонефрита.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971