КСАНТОМАТОЗ КРАНИАЛЬНЫЙ

КСАНТОМАТОЗ КРАНИАЛЬНЫЙ (Ханда - Шюллера - Кристиана болезнь) Hand в 1893 г., Schüller в 1915 г., Christian в 1919 г. описали редкое заболевание, характеризующееся поражением плоских костей, экзофтальмом, несахарным диабетом. Описаны семейные случаи заболевания. Тип наследования - аутосомно-рецессивный. Заболевание начинается обычно в возрасте до 10 лет, реже в молодом и более позднем возрасте, мужчины болеют в 2 раза чаще женщин. В основе заболевания лежит нарушение обмена холестерола и инфильтрация лимфоидными и плазматическими клетками плоских костей, твердой мозговой оболочки и кожи. Накопление холестерина обнаруживается в клетках паренхиматозных органов.

Клиника. Ведущими клиническими симптомами являются экзофтальм, эндокринные нарушения, половое недоразвитие, в коже мелкие желтоватые узелки (фолликулярные и себорроиды), отек десен, расшатывание зубов, часто переломы трубчатых костей. В неврологическом статусе - поражение лицевого нерва, снижение слуха, нистагм, мозжечковые расстройства, пирамидная симптоматика. При исследовании крови обнаруживают повышение холестерола и липопротеинов и различной степени гипохромную анемию. На рентгеновских снимках черепа и других костей - очаги остеопороза неодинаковой интенсивности с неровными контурами ("череп типа географической карты"). Турецкое седло расширено. В костном мозге значительное количество ретикулярных клеток с отложением холестерина. Течение заболевания прогрессирующее.

Диагноз ставят на основании клинических симптомов, биопсии узлов кожи и рентгенологических данных. Дифференциальный диагноз следует проводить с эозинофильной гранулемой, болезнью Нимана - Пика, врожденным сифилисом.

Лечение - показано применение диеты с ограничением липидов, в некоторых случаях показана рентгенотерапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971