'КУРЧАВЫХ ВОЛОС' БОЛЕЗНЬ

"КУРЧАВЫХ ВОЛОС" БОЛЕЗНЬ. Menkes и соавт. в 1962 г. описали 5 мужчин двух поколений одной семьи, имевших курчавые волосы, лишенные пигмента. Отмечалось очаговое выпадение волос, тяжелая умственная отсталость, эпилепсия и микроцефалия. Патогенез остается неясным. У больных обнаруживается незначительная общая аминоацидурия, в крови повышен уровень глютаминовой кислоты. В мозге выявляются признаки дегенерации серого вещества и вторичные изменения белого вещества, диффузная церебральная атрофия.

Лечение не разработано.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971