ЛАКТАТ-АЦИДОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ

ЛАКТАТ-АЦИДОЗ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ. Заболевание связано с нарушением обмена пировиноградной и молочной кислот и проявляется в раннем детском возрасте тяжелым ацидозом с выраженными дыхательными нарушениями. Впервые описано в 1962 г. Hartmann и сотр. В литературе проведены единичные наблюдения болезни, но имеются основания предполагать, что оно не является редким. Патогенез лактат-ацидоза неясен. Наиболее вероятна точка зрения, согласно которой лактат-ацидоз обусловлен блоком в обмене пировиноградной кислоты в связи с возможными ферментативными дефектами в цикле Кребса. Остается открытым вопрос, представляет ли собой лактат-ацидоз истинную энзимопатию или сущность болезни сводится к запаздыванию с созреванием ферментных систем, также генетически обусловленному.

Клиника. Заболевание проявляется уже с первых дней жизни расстройствами дыхания, полипноэ, диспноэ, иногда астмоподобными состояниями. Отмечается склонность к респираторным инфекциям, развившаяся бронхопневмония протекает вяло. Приступы диспноэ могут сочетаться с обезвоживанием и комой. У многих детей наблюдаются судороги, не всегда связанные с дыхательными расстройствами, отмечены проявления спазмофилии. У детей выявляется задержка психомоторного развития, мышечная гипотония. Иногда обнаруживаются увеличенные размеры печени, селезенки, хотя эти признаки не типичны. В крови резко снижены стандартные бикарбонаты (до 6 мэкв/л), рН крови достигает крайних значений - 6,78 при норме 7,35-7,45. Содержание молочной кислоты повышено до 10-12 мэкв/л (90-180 мг%) при норме 1-2 мэкв/л. Содержание пировиноградной кислоты также повышено до 8-10 мг% вместо нормальных 1-2 мг%. Соотношение уровней молочной и пировиноградной кислот может оказаться нормальным. Сахар крови чаще повышен. Гипоксия при использовании специальных методов (оксигемометрия) может не обнаруживаться.

Лечение основано на постоянном введении растворов бикарбоната натрия (12 мэкв/кг/24 часа); при явлениях спазмофилии глюконат кальция внутривенно. Показано применение кокарбоксилазы, тиамина, пантотеновой кислоты. Прогноз зависит от тяжести ацидоза, состояния компенсаторных механизмов и от своевременности распознавания. Обычно с возрастом наступает улучшение и даже полное исчезновение кризов, однако описаны и летальные исходы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971