ЛАКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

ЛАКТОЗЫ НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ НАСЛЕДСТВЕННАЯ. Описана в 1959 г. Schwarz, Horler. Заболевание нередко наблюдается у нескольких детей одной семьи. Иногда клинически здоровые родители состоят в кровном родстве, у детей отмечаются те пли иные пороки развития. Данных о частоте этого заболевания нет. Морфологические изменения отмечаются в печени (жировая дегенерация) и почках (дегенерация почечных канальцев). Заболевание обусловлено нарушением обмена углеводов при расщеплении лактозы на глюкозу и галактозу вследствие недостаточности лактазы в кишечнике. Это проявляется уменьшенным гидролизом лактозы в кишечнике, которая всасывается в значительных количествах в кровь с последующей лактозурией и нарушением функции почек (гипераминоацидурия). Нерасщепленная в кишечнике лактоза обусловливает повышение осмотического давления в его просвете, увеличение содержания воды. Ферментативное расщепление лактозы сменяется бактериальным, что ведет к развитию диареи.

Клинические проявления развиваются в первые недели после рождения, как только ребенок начинает принимать материнское или коровье молоко. Основные симптомы: беспокойство, рвота, диарея, вздутие живота, обезвоживание, гипотрофия и атрофия. Диарея упорная, не поддающаяся лечению обычными средствами, что важно учитывать при дифференциальной диагностике.

Диагноз ставят па основании хроматографического обнаружения значительных количеств (5-18 г%) лактозы в моче или при проведении нагрузки лактозой, приводящей к значительной лактозурии. Уменьшение или исчезновение лактозурии и гипераминоацидурии после исключения из пищи продуктов, содержащих лактозу, также способствует диагностике заболевания. Дифференциальный диагноз проводят с острыми расстройствами пищеварения инфекционной и неинфекционной природы, врожденными аномалиями желудочно-кишечного тракта, муковисцидозом, а также непереносимостью к другим сахарам.

Лечение. Единственным методом лечения этого заболевания является удаление из пищи лактозы, замена молока глюкозой, соевым молоком и пр. Прогноз серьезен при поздней диагностике заболевания. Дети погибают в результате атрофии и развития вторичных осложнений. С увеличением возраста детей наблюдается постепенное улучшение, обусловленное возрастной ферментной адаптацией. Если врожденная недостаточность лактозы не является полной, может наступить выздоровление. Больные диареей невыясненной этиологии с длительным течением должны обследоваться с целью выявления возможной непереносимости лактозы или других сахаров.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971