ЛЕЙКОЦИТОВ ПЕЛЬГЕРОВСКАЯ ЯДЕРНАЯ АНОМАЛИЯ

ЛЕЙКОЦИТОВ ПЕЛЬГЕРОВСКАЯ ЯДЕРНАЯ АНОМАЛИЯ (конституциональная аномалия гранулоцитов, наследственная аномалия сегментации ядер лейкоцитов). В 1928 г. Pelger описал передаваемое по наследству своеобразное изменение ядер гранулоцитов, у которых значительно нарушена способность к сегментации. Пельгеровская аномалия лейкоцитов не является редким феноменом, частота ее среди населения составляет 1 на 1000-1500 человек; описана в Финляндии, Германии и Японии. Доказан наследственный характер пельгеровской аномалии, передающейся по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность аномалии близка к 100%. Чаще встречается гетерозиготная форма, случаи гомозиготного носительства описаны исключительно редко. Природа специфического фермента, ответственного за сегментацию ядер лейкоцитов, остается неизвестной. Возможно, что при пельгеровской аномалии лейкоцитов имеется не выпадение функции структурного гена, индуцирующего синтез специфического фермента, ответственного за сегментацию ядер лейкоцитов, а нарушение регуляторного гена.

Пельгеровская аномалия не вызывает каких-либо патологических нарушений в организме. Пельгеровские нейтрофилы обладают нормальной способностью к фагоцитозу, количество их в периферической крови нормально. В периферической крови среди гранулоцитов преобладают палочкоядерные клетки - до 20-50% с ядрами в виде эллипса, боба, чаще двухсегментные формы. Трисегментноядерные нейтрофилы встречаются лишь единичные (1-3 на 100 нейтрофилов). Эти клетки отличаются от нормальных короткими перемычками между сегментами и комковатым строением хроматина ядра.

Картина крови представляет выраженный левый сдвиг ("ложный сдвиг влево", "псевдорегенеративная белая картина крови"). Ядра пельгеровских нейтрофилов выглядят короткими, сжатыми, с пикнотическим, грубопятнистым хроматином. Типично наличие так называемых постнуклеарных хроматиновых обломков, окруженных более светлой зоной. Считается, что это обложенные хроматином остатки ядрышек молодых миелоидных клеток. При отсутствии полиморфизма ядер зернистость в пельгеровских лейкоцитах мелкая, обычная для зрелых нейтрофилов. Следовательно, при пельгеровском варианте форма ядра отстает от его структурного развития: структура ядра старая, но форма его юная. Описанные особенности свойственны также эозинофилам и моноцитам. Не отражается пельгеровская аномалия на эритроидном и мегакариоцитарном ростках кроветворения. В костномозговом пунктате обнаруживаются также последовательные стадии пельгеровских лейкоцитов. Начиная со стадии миелоцита, иногда метамиелоцита, наблюдается тенденция к преждевременной конденсации ядерного хроматина, которая совершается без параллельной сегментации ядра.

При дифференциальном диагнозе с хроническим миелолейкозом на пельгеровскую аномалию лейкоцитов указывает преобладание в крови характерных бисегментоядерных и зрелых нейтрофилов с круглым ядром при нормальном лейкоцитозе и нормальном содержании остальных форменных элементов крови.

Наряду с пельгеровской аномалией, носящей семейно-наследственный характер, описываются приобретенные формы гипосегментации ядер нейтрофилов - "пельгероиды" - при острых и хронических миелолейкозах, эритромиелозе, при хроническом туберкулезном бронхоадените. Прогноз при данной аномалии благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971