ЛЕЙКОЦИТОВ АНОМАЛИЯ ЧЕДИАКА, ШТЕЙНБРИКА И ХИГАШИ

ЛЕЙКОЦИТОВ АНОМАЛИЯ ЧЕДИАКА, ШТЕЙНБРИКА И ХИГАШИ. Впервые описана в 1943 г. Ceser, а затем Steinbrinck (1948), Chediak (1952) и Higashi (1954). В литературе собрано около 20 случаев этой аномалии, которую наблюдали исключительно у детей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Родители больных часто кровные родственники. У фенотипически здоровых гетерозиготных носителей обнаруживали зернистость в лимфоцитах. Патологически отмечается инфильтрация гистиоцитами, незрелыми лимфоидными клетками печени, селезенки, лимфатических узлов костного мозга, почечных канальцев и нервных клеток.

Сущность аномалии заключается в качественных изменениях всех форм лейкоцитов и состоит из значительного увеличения размеров гранул гранулоцитов, лимфоцитов и моноцитов (до 4 μ). В нейтрофилах гранулы слабо окрашиваются в бледно-розовый цвет, в других лейкоцитах - в интенсивный азурофильный; причем центральная часть их имеет более темную окраску. Отмечаются также изменения в строении хроматина ядер этих клеток. Со стороны красной крови и тромбоцитов изменений не обнаруживается. Наряду с этими изменениями у лиц с аномалией Чедиака, Штейнбрика и Хигаши имеются проявления альбинизма, фотофобии, гепатоспленомегалии, лимфоаденопатии; они легко заболевают тяжелой ангиной, гнойным плевритом, воспалением легких, сепсисом.

Лечение антибиотиками, сульфаниламидами и гормонами вызывает лишь временное улучшение. Прогноз неблагоприятный. Как правило, дети погибают в возрасте до 10 лет в связи с развивающимся сепсисом. Преждевременная смерть у носителей этой аномалии зависит, вероятно, от понижения защитной функции лейкоцитов и особенно нейтрофильных гранулоцитов.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971