ЛЕЙКОЗЫ

ЛЕЙКОЗЫ (генетические аспекты). О роли генетических факторов в развитии некоторых случаев лейкозов, опухолевая природа которых в настоящее время признается большинством авторов, свидетельствует учащение заболеваемости лейкозом среди родственников больных (Videbalk, 1947), возможность поражения нескольких детей в одной семье (Anderson, 1951; Jonson, Peters, 1957; Steinberg, 1960, и др.) и однояйцевых близнецов (П. С. Осипов, Н. А. Бирг, 1965; Guasch, 1964, и др.). Предполагается, что тип наследования при лейкозах может быть доминантным с низкой пенетрантностью (Heath, 1965; Gunz, 1966), аутосомно-рецессивным с высокой (Anderson, 1961) или малой пенетрантностью (И. А. Кассирский, 1967). Однако существует мнение, что роль генетических факторов в развитии лейкозов определяется наследованием не доминантного или рецессивного "лейкозного" гена, а конституциональных признаков, облегчающих развитие этого заболевания (макросомия с гиперфункцией вилочковой железы, врожденная патология обмена триптофана с накоплением в организме эндогенных лейкозных агентов - некоторых метаболитов этой аминокислоты и т. п.). Хромосомные изменения как при остром, так и при хроническом лейкозе связаны с проявлением соматической мутации в кроветворных клетках, имеющей место при заболеваниях этой группы. Они обнаруживаются в остром периоде болезни и исчезают при наступлении ремиссии. При остром лейкозе они характеризуются анеуплоидией и структурными нарушениями хромосом. Последние чаще всего обнаруживаются в группе С, D, Е, F (В. С. Попниколов, 1969). Характер анеуплоидии зависит от цитоморфологического варианта острого лейкоза - при лимфобластном чаще наблюдается полиплоидный набор хромосом, при миелобластном - диплоидный или гиподиплоидным. При хроническом миелолейкозе обнаруживаются специфические хромосомные изменения в одной из аутосом 21-й пары в виде делеции (или транслокации) длинных плеч. Такая измененная хромосома была названа филадельфийской (Ph) по имени города, где ее впервые в 1961 г. обнаружили Tough с соавт.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971