ЛЕПРЕЧАУНИЗМ

ЛЕПРЕЧАУНИЗМ (синдром Доногу - Ушида) - заболевание, развивающееся во внутриутробном периоде только у девочек и связанное с аномалиями развития эндокринной системы. Впервые описано Donahue и Uchida в 1954 г. Предполагается наследственная природа и аутосомно-рецессивный тип наследования, ограниченный полом.

Клиническая картина. При рождении выражена общая дистрофия, маленькое лицо и кажущиеся большими уши, глаза, нос. Экзофтальм, глаза расставлены, большие низко сидящие уши. Гирсутизм, увеличенные молочные железы, клитор, малые половые губы. Характерна также гиперплазия и фолликулярные кисты в яичниках, гиперплазия островкового аппарата поджелудочной железы. Возможно накопление гликогена и железа в печени. Отмечается гипертрофия и кальциноз почек.

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971