ЛИПОГРАНУЛЕМАТОЗ ДИССЕМИНИРОВАННЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ

ЛИПОГРАНУЛЕМАТОЗ ДИССЕМИНИРОВАННЫЙ ВРОЖДЕННЫЙ (Фарбера синдром). Впервые описан Farber в 1952 г. В основе лежат врожденные нарушения липоидного обмена и мукополисахаридов с патологическим отложением атипичных мукополисахаридно-липопротеидных комплексов. Патологоанатомически обнаруживают своеобразные "пенистые клетки", которые инфильтрируют ткани внутренних органов и нервной системы.

Клинические симптомы появляются после рождения - врожденная хрипота, затруднения при глотании, рвота, одышка, затрудненное дыхание. Подкожные и внутрисуставные гранулемы окружены зоной гиперемии, часты контрактуры. Печень увеличена. Рентгенологически определяются множественные очаги деструкции скелета. Заболевание неуклонно прогрессирует. Смерть наступает на 1-2-м году жизни.

Дифференциальный диагноз проводят с различными видами липоидозов.

Лечение не разработано.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971