ЛИПОИДОЗЫ ПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ

ЛИПОИДОЗЫ ПЛАЗМАТИЧЕСКИЕ (гиперлипидемии) - группа заболеваний, общим биохимическим проявлением которых служит повышение концентрации жиров и липоидов в плазме крови. Эти заболевания наследуются по аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу.

Гиперлипидемия первого типа (семейная гиперхиломикронемия, идиопатическая гиперлипемия, эссенциальная семейная гиперлипемия). Патогенез данного типа гиперлипидемии изучен недостаточно. Предполагается, что гиперхиломикронемия и гиперлипидемия связаны с недостаточностью липопротеинлипазы, а также изменением структуры липопротеинов или нарушением процессов распада хиломикронов. Одним из характерных признаков является увеличение размеров печени и селезенки. Часто наблюдаются кишечные колики, которые связаны с растяжением капсулы печени и селезенки и нередко сопровождаются лихорадкой и лейкоцитозом. При повышении концентрации жиров и липоидов в крови более 1500 мг% на коже сгибательных поверхностей конечностей, спины и ягодиц появляются ксантомы. Ксантомы при идиопатической гиперлипемии окружены зоной гиперемии, однако при длительном существовании ксантом воспалительная реакция постепенно исчезает. Если концентрация липидов в крови падает, ксантомы исчезают, оставляя после себя пигментированное пятно. Течение болезни доброкачественное.

Гиперлипидемия второго типа по клиническим проявлениям во многом сходна с гиперлипидемией первого типа, однако в отличие от нее при гиперлипидемии второго типа не наблюдается болей в животе и высыпания ксантом. Основными признаками болезни служат гепатомегалия и задержка ребенка в физическом развитии.

Гиперлипидемия третьего типа (семейная гипербеталипопротеинемия, семейная гиперхолестеролемия и гипертриглицеридемия). Возможно существование нескольких разновидностей этого типа гиперлипидемии. При осмотре больных на коже туловища, лица, конечностей обнаруживаются плоские или бугристые ксантомы - образования желтого, иногда коричневого цвета. Ксантомы располагаются также на сухожилиях, часто на ахилловом, на сухожилиях разгибателей рук. Отложения липидов находят на веках (ксантелазмы), на роговице глаз. Возникновение липоидных образований в сосудах (атероматоз) может вести к появлению симптомов стенокардии и даже к развитию инфаркта миокарда. Атероматоз клапанного аппарата сердца сопровождается развитием недостаточности кровообращения, при этом отложение липоидов в стенках сосудов не определяется их концентрацией в плазме крови. Активность липопротеинлипазы не изменена. Углеводы пищи индуцируют развитие гиперлипидемии.

Гиперлипидемия четвертого типа в клинической картине имеет много сходных черт с гиперлипидемией третьего типа. При биохимическом исследовании устанавливается преимущественное повышение концентрации триглицеридов, тогда как уровень холестерола лишь слегка превышает норму. Гиперлипидемия индуцируется углеводами пищи. Активность липопротеинлипазы - в норме; при специальных исследованиях обнаруживается гиперпребеталипопротеинемия.

Гиперлипидемия пятого типа (смешанный тип гиперлипидемии) характеризуется повышением содержания хиломикронов и липопротеинов в крови. Клинические проявления болезни у части больных отсутствуют, в ряде случаев отмечаются кишечные колики и ксантомы, нередко - выраженные признаки сахарного диабета. Гиперлипидемия индуцируется приемом сахара.

Лечение гиперлипидемии основывается на снижении содержания жира и углеводов в диете, хотя при идиопатической гиперхолестеролемии ограничение содержания холестерола в пище не увенчалось успехом. Более обнадеживающие результаты дала замена животных жиров пищи растительными, которые богаты высшими полиненасыщенными жирными кислотами. Снижение содержания холестерола и общих липидов в плазме отмечено при лечении линетолом, делипином, а также большими дозами никотиновой кислоты. Перспективно применение ионообменных смол типа холестирамина, которые препятствуют резорбции холестерина в толстом кишечнике. Проявления стенокардии требуют соответствующего лечения: применение средств, улучшающих коронарное кровообращение.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971