ЛОУРЕНСА - МУНА - БАРДЕ - БИДЛЯ СИНДРОМ

ЛОУРЕНСА - МУНА - БАРДЕ - БИДЛЯ СИНДРОМ. Впервые описали Laurence и Moon в 1866 г., Biedle в 1920 г. Bardet в 1923 г. дали полное клиническое описание синдрома.

Клиника. Основными признаками этого врожденного синдрома являются ожирение, дегенерация сетчатки, генитальная гипоплазия, полидактилия и умственная отсталость. Синдром, по-видимому, наследуется по аутосомно-рецессивному типу; семейные случаи составляют 80%. Классический синдром встречается редко, но отдельные признаки обнаруживаются среди сиблингов в одной семье или в поколении. У членов этих семей часто отмечаются выкидыши и ранняя детская смертность. Синдром в 2 раза чаще встречается у лиц мужского пола. Кроме основных клинических признаков, может иметь место акроцефалия, синдактилия, карликовость или гигантизм, атрезия анального отверстия, глухота, аномалии зубов и др. Многочисленны офтальмологические аномалии - дегенерация сетчатки, микрофтальм, катаракты, атрофия соска зрительного нерва, сходящееся косоглазие, гемералопия, нистагм. Острота зрения постепенно снижается и может приводить к слепоте. У взрослых больных имеются признаки недостаточности функций гипофиза: недоразвитие молочных желез, аменорея у женщин, гинекомастия, импотенция и азоспермия у мужчин. Уровень обменных процессов в организме снижен, что является выражением гормонального дисбаланса. Смерть в раннем детстве от интеркуррентных инфекций.

Лечение симптоматическое, показаны анаболические гормоны. Прогноз зависит от выраженности клинических признаков болезни.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971