МАРФАНА БОЛЕЗНЬ

МАРФАНА БОЛЕЗНЬ (арахнодактилия; акромакрия, долихостеномелия; врожденная мезодермальная дистрофия, Денни - Марфана синдром). Заболевание характеризуется арахнодактилией в сочетании с различными глазными, скелетными и висцеральными дефектами. Marfan в 1896 г. впервые описал скелетные аномалии. Salle в 1912 г. отмстил сочетание глазных и сердечных аномалий со скелетными. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. У больных может отмечаться изменение эскреции с мочой отдельных аминокислот. В моче больных обнаруживается повышенное количество оксипролина-аминокислоты, входящей в состав коллагена и не найденной в составе других белков организма. Эти данные могут свидетельствовать о том, что в процессе роста значительное количество коллагеновых волокон развивается не полностью или разрушается. Вследствие этого страдает развитие скелета, связочного аппарата. Гистологически отмечаются фрагментация, расщепление, истончение, местами полное исчезновение эластических волокон, замещающая их фиброзная ткань, богатая тучными клетками с явлениями мукоидизации и метахромазии.

Клиника. Многие симптомы обнаруживаются при рождении. Характерные признаки болезни Марфана заключаются в изменениях со стороны следующих систем: костно-суставная система - долихоцефалия, готическое небо (часто сочетается с высоким голосом), прогнатизм, кифоз, иногда со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килевидная грудная клетка, удлинение конечностей, арахнодактилия, разболтанность суставов - иногда с рекурвацией коленных суставов, плоскостопие. Сердечно-сосудистая система поражается в 40-60% случаев: выявляются аневризма аорты и другие аномалии артерий, дефекты клапанов и перегородки. Смешанные дефекты мягких тканей: атрофические борозды, скудный подкожножировой слой, грыжи, слабость связок и сухожилий, большие некрасивые уши. Нередки дефекты легких и эктопия почек. Большинство больных имеют патологию со стороны глаз: эктопия хрусталиков, миопия, косоглазие, нередко катаракта и колобома радужной оболочки. Рентгенологически при болезни Марфана отмечается диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя, часто - наличие зон толчкообразного роста в метафизах, шпорообразные пяточные кости, широкие межреберные промежутки, острый эпигастральный угол.

Лечение. Проводится общеукрепляющее лечение. Назначаются препараты аминокислот, витамины группы В. При необходимости ношение корригирующих очков. В случае вторичной глаукомы вследствие эктопии хрусталика проводится оперативное лечение. При выраженной деформации грудной клетки показана торакопластика. Прогноз зависит от тяжести сердечно-сосудистых нарушений и прогрессирования болезни.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971