МЕЗЕНХИМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ

МЕЗЕНХИМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ С ПОРОКАМИ РАЗВИТИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ. Синдром описан в 1951 г. Gardner. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной пенетрантностью мутантного гена. Заболевание развивается на 2-3-м десятилетии жизни.

Клиническая картина. Ведущими симптомами являются множественный полипоз толстого кишечника со склонностью к злокачественному перерождению, опухолевые разрастания в брыжейке. В костях черепа множественные остеомы и остеофибромы. "Львиное лицо" больных обусловливается локализацией опухолей в мягких тканях. В коже - дермоидные кисты, фибромы и лейомиомы. У больных наблюдается раннее выпадение зубов.

Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Педжета, акромегалией, множественным полипозом кишечника.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971