МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ

МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ - врожденное нарушение обмена, сопровождающееся ацидозом, гиперглицинемией, гиперлактатемией. Наряду с этим отмечалась выраженная кетонурия, гиперглицинурия, метилмалоновая ацидурия, низкий уровень бикарбонатов, повышенный уровень метилмалоновой кислоты. Заболевание проявляется с первых дней жизни. У новорожденных периодически возникает рвота, обезвоживание; обнаруживается мышечная гипотония, общая вялость, отставание в весе, увеличение печени. Считают, что дефект обмена при метилмалоновой ацидемии и кетотическом типе гиперглицинемии, видимо, один и тот же. Имеется также сходство с ацидозом у детей раннего возраста, вызванным гиперлактатемией. Дефект обмена восстанавливается к концу второго года жизни.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971