МИАСТЕНИЯ

МИАСТЕНИЯ (Эрба - Гольдфлама болезнь, астено-бульбарный паралич) (роль наследственности). Первое описание синдрома принадлежит Erb (1878). Goldflam дал подробное описание в 1893 г. Синдром характеризуется птозом, страбизмом, обычно полной наружной офтальмоплегией, слабостью жевательных мышц, дисфальгией, дисфонией, быстрой мышечной истощаемостью. Описаны семейные случаи. Женщины поражаются более часто (2:1). Возраст больных варьирует в широких пределах. В литературе описаны случаи рождения детей от матерей, страдающих миастенией.

Клиническая картина. Наиболее характерным симптомом является мышечная слабость, возникающая после движений и напоминающая паралич. В процесс сначала вовлекается группа наружных глазных мышц, позже развиваются бульбарные симптомы (дисфагия, дизартрия). Шейные группы мышц и мышцы конечностей также могут поражаться. Данные биохимического исследования обнаруживают значительную креатинурию. Содержание калия в мышцах высокое, а в сыворотке крови снижено. Мышечная биопсия но обнаруживает патологии. Электромиографическое исследование выявляет миастеническую реакцию.

Диагностике помогает проба с антихолинэстеразными препаратами, после подкожной инъекции восстанавливаются мышечные движения. Патогенетический дефект находится в мионевральном соединении - имеет место нарушение метаболизма ацетилхолина. Большое значение в патогенезе заболевания придается патологии вилочковой железы, а также аутоиммунным реакциям. Течение заболевания хроническое с периодическими ремиссиями. Смерть наступает от сердечной и дыхательной недостаточности. Дифференциальный диагноз следует проводить с полиневритами различной этиологии и прогрессирующей мышечной дистрофией.

Лечение включает холинергические и антикурареподобные средства (оксазил, прозерин, неостигмин и пиродостигмин). Тимэктомия показана при неэффективности терапии. В некоторых случаях бывает полезен кортизон.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971