МИОЗИТ ОССИФИЦИРУЮЩИЙ ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ

МИОЗИТ ОССИФИЦИРУЮЩИЙ ПРОГРЕССИРУЮЩИЙ (Мюнхмейера синдром). Синдром описан Münchmeyer в 1869 г. Наследуется по аутосомно-доминантному типу с различной экспрессивностью мутантного гена. Чаще болеют мальчики. В патогенезе заболевания имеет значение нарушение дифференциальной соединительной ткани мышечных перегородок. При патологоанатомическом исследовании определяется разрастание фасциальной соединительной ткани и вторичная прогрессирующая метаплазия волокнисто хрящевых элементов.

Клиника. Заболевание проявляется после рождения или в раннем детском возрасте. Характеризуется постепенно распространяющимся в каудальном направлении "окостенением" мышц. При пальпации мышцы плотные болезненные. Отмечается вынужденное положение больных: негнущийся "бамбуковый" позвоночник, ограничение движений в суставах, фиксированное положение нижней челюсти, ее малоподвижность. Вследствие невозможности жевания развивается резкая общая гипотрофия. Описан также мышечно-гидроматозный тип с локализацией очагов кальциноза вокруг суставов и подкожный тип с преимущественной локализацией очагов в подкожной клетчатке. Смерть наступает от интеркуррентных заболеваний.

Дифференциальный диагноз следует проводить с интерстициальным кальцинозом, прогрессирующим дерматомиозитом, гипопаратиреоидизмом, анкилозирующим спондилартритом. Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971