МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ

МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИЯ (Унферрихта - Лундборга болезнь). Описана Unverricht и Lundborg в 1891 г. Заболевание носит наследственно-семейный характер, наследуется по аутосомно-рецессивному типу, часто кровное родство родителей. Дегенеративные изменения обнаруживаются в мозжечке и экстрапирамидной системе и представляют собой разрастание фиброглии с включениями телец Лафора - Глюка, по своему строению напоминающих животный гликоген.

Клиника. Начинается в детстве с миоклонических подергиваний, судорог, чаще в проксимальных отделах мышц конечностей, туловища, лица и глотки, обычно большие припадки, появляющиеся преимущественно ночью. Заболевание сопровождается прогрессирующим снижением интеллекта, эмоциональной ограниченностью, негативизмом, нарушением правильного восприятия окружающего. В неврологическом статусе может быть повышение мышечного тонуса вплоть до ригидности, олигокинезия и брадикинезия, амимия. Нередко эндокринные расстройства в форме ожирения. Вариант клинического течения с изменениями сетчатки называется болезнью Лафора - Унферрихта. Течение заболевания прогрессирующее. Иногда встречаются абортивные формы.

Дифференциальный диагноз следует проводить с энцефалитами различной этиологии, эпилепсией, кожевниковской эпилепсией.

Лечение. Показана противосудорожная терапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971