МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ

МИОТОНИЯ ВРОЖДЕННАЯ (Томсена болезнь). Заболевание описано Thomsen (1876) у многих членов его семьи в 5 поколениях. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Патологоанатомически находят утолщение мышечных волокон и сильное ветвление в них нервных окончаний. В патогенезе заболевания основную роль играет нарушение синаптической передачи вследствие дефекта мышечных мембран.

Клиника. Заболевание может начинаться с рождения со спазмом мускулатуры лица, языка и глотательной мускулатуры. Спазмы усиливаются при умываниях ребенка холодной водой и кормлении холодной пищей. В более позднем возрасте развиваются мышечные гипертрофии с повышенной механовозбудимостью мышц. Функциональные мышечные расстройства проявляются мышечным спазмом при целенаправленных движениях. При электромиографии выявляется миотоническая реакция мышц на гальванический ток.

Дифференциальный диагноз следует проводить с миотонической дистрофией.

Лечение: применение препаратов хинина, кальция, АКТГ. Назначаются гальванические процедуры с кальцием и хинином. В диете - ограничение калия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971