МОЗГА ПРОМЕЖУТОЧНОГО НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНЫЙ СИНДРОМ

МОЗГА ПРОМЕЖУТОЧНОГО НАСЛЕДСТВЕННО-СЕМЕЙНЫЙ СИНДРОМ (акромегалоидный гигантизм семейный, Берардинелли синдром). Синдром представляет семейное гормонально-обменное заболевание с гиперфункцией гипофиза.

Клиническая картина. Заболевание начинается в раннем детском возрасте, характеризуется быстрым ростом детей и развитием акромегалоидного гигантизма, гипертрофией скелетной мускулатуры, атрофией подкожножировой ткани по типу липодистрофии, гепатоспленомегалией с жировой инфильтрацией печени и развитием цирроза, кардиомегалией, гиперпигментацией кожи и помутнением хрусталика. В моче увеличение 17-кетостероидов. В крови - гиперлипемия (сыворотка крови молочного цвета).

Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Лоуренса - Муна - Барде - Бидля, липоидозами, опухолями гипофиза.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971