МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ (остеопетроз семейный, болезнь Альберса - Шенберга, остеосклероз врожденный диффузный) - заболевание костной системы. Описано в 1904 г. Albers и Schönberg. Проявляется в различных клинических вариантах. Частота в популяции 1:100 000. Различают злокачественную и моносимптомную формы. Патогенез болезни не выяснен. Злокачественная форма проявляется уже в грудном возрасте задержкой роста, иногда спонтанными переломами костей, значительной анемией, увеличением размеров печени и селезенки. Тип наследования злокачественной формы - аутосомно-рецессивный. Известна также моносимптомная - доброкачественная форма, выявляемая только при рентгенологическом исследовании, при котором обнаруживаются аморфный склероз костей, иногда поперечная или продольная исчерченность. Костномозговой канал не выявляется, трубчатые кости приобретают сходство с "дубинкой". Возможна комбинация мраморной болезни и рахита. Эта форма наследуется доминантно. Заболевание необходимо дифференцировать от болезни Педжета, идиопатической гиперкальциемии, гипервитаминоза D, врожденного сифилиса, рахита, остеопластического карциноза, лейкоза и анемий.

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный при злокачественной форме, смерть наступает в раннем возрасте из-за недостаточности костного мозга и геморрагического синдрома. Прогноз в случаях моносимптоматической формы благоприятен.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971