НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ

МРАМОРНАЯ БОЛЕЗНЬ (остеопетроз семейный, болезнь Альберса - Шенберга, остеосклероз врожденный диффузный) - заболевание костной системы. Описано в 1904 г. Albers и Schönberg. Проявляется в различных клинических вариантах. Частота в популяции 1:100 000. Различают злокачественную и моносимптомную формы. Патогенез болезни не выяснен. Злокачественная форма проявляется уже в грудном возрасте задержкой роста, иногда спонтанными переломами костей, значительной анемией, увеличением размеров печени и селезенки. Тип наследования злокачественной формы - аутосомно-рецессивный. Известна также моносимптомная - доброкачественная форма, выявляемая только при рентгенологическом исследовании, при котором обнаруживаются аморфный склероз костей, иногда поперечная или продольная исчерченность. Костномозговой канал не выявляется, трубчатые кости приобретают сходство с "дубинкой". Возможна комбинация мраморной болезни и рахита. Эта форма наследуется доминантно. Заболевание необходимо дифференцировать от болезни Педжета, идиопатической гиперкальциемии, гипервитаминоза D, врожденного сифилиса, рахита, остеопластического карциноза, лейкоза и анемий.

Лечение не разработано. Прогноз неблагоприятный при злокачественной форме, смерть наступает в раннем возрасте из-за недостаточности костного мозга и геморрагического синдрома. Прогноз в случаях моносимптоматической формы благоприятен.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru