НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ

МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ (Кугельберга - Веландера болезнь). Спинальная мышечная атрофия проксимальная врожденная выделена Kugelberg и Welander в 1954 г. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны семейные случаи. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. При патологоанатомическом исследовании определяются дегенеративные изменения в клетках передних рогов спинного мозга, атрофия мышечных волокон, разрастание соединительной ткани.

Клиника. Первые симптомы заболевания - атрофии проксимальных отделов конечностей и фасцикулярные подергивания, появляющиеся на первом году жизни. Заболевание медленно прогрессирует и дает развернутую клиническую картину к 8-10 годам. Обнаруживаются резкая задержка психического и физического развития, отсутствие сухожильных рефлексов, вторичные деформации позвоночника. Электромиографическое исследование устанавливает измененную переднероговую активность спинного мозга.

Диагноз ставят на основании раннего начала заболевания, медленного прогредиентного течения, характерных электромиографических изменений, результатов мышечной биопсии. Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Верднига - Гоффмана и другими формами прогрессирующих мышечных дистрофий, гликогенозом, травматическими повреждениями спинного мозга, миозитом.

Лечение проводится по принципам, указанным при лечении миопатий. Важна профилактика вторичных инфекций.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru