МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ

МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ ПРОКСИМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ (Кугельберга - Веландера болезнь). Спинальная мышечная атрофия проксимальная врожденная выделена Kugelberg и Welander в 1954 г. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны семейные случаи. Оба пола поражаются с одинаковой частотой. При патологоанатомическом исследовании определяются дегенеративные изменения в клетках передних рогов спинного мозга, атрофия мышечных волокон, разрастание соединительной ткани.

Клиника. Первые симптомы заболевания - атрофии проксимальных отделов конечностей и фасцикулярные подергивания, появляющиеся на первом году жизни. Заболевание медленно прогрессирует и дает развернутую клиническую картину к 8-10 годам. Обнаруживаются резкая задержка психического и физического развития, отсутствие сухожильных рефлексов, вторичные деформации позвоночника. Электромиографическое исследование устанавливает измененную переднероговую активность спинного мозга.

Диагноз ставят на основании раннего начала заболевания, медленного прогредиентного течения, характерных электромиографических изменений, результатов мышечной биопсии. Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Верднига - Гоффмана и другими формами прогрессирующих мышечных дистрофий, гликогенозом, травматическими повреждениями спинного мозга, миозитом.

Лечение проводится по принципам, указанным при лечении миопатий. Важна профилактика вторичных инфекций.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971