НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

МЫШЕЧНОЙ ГИПЕРТРОФИИ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ

МЫШЕЧНОЙ ГИПЕРТРОФИИ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ (де Ланж синдром). Bruk в 1889 г., De Lange в 1934 г. дали подробное описание заболевания, первые симптомы которого появляются при рождении и характеризуются мышечной гипертрофией, экстрапирамидными нарушениями и различными пороками развития. При патологоанатомическом исследовании определяются истинная гипертрофия скелетных мышц, слабость мышц пищевода и кишечной стенки, разнообразные варианты недоразвития и уродства мозга (полигирия, микрогирия, полости в белом веществе мозга и таламусе).

Клинически при рождении ребенка обнаруживаются мышечная гипертония, цианоз и мраморность кожи, в дальнейшем - задержка нервно-психического и физического развития, низкий рост, нарушение процессов оссификации ядер окостенения и прорезывания зубов. Отмечаются симметричные гипертрофии многих скелетных мышц, диспластические черты: большая голова, большие уши, язык. Гипертония и мышечная ригидность более выражены в сгибателях рук и ног. Характерна поза больного: голова запрокинута, руки согнуты в локтевых суставах, пальцы сжаты в кулак. Ахилловы рефлексы отсутствуют. По мере роста умственная отсталость и задержка статического развития становятся все более выраженными. Дети рано умирают.

Диагноз ставят на основании симметричных мышечных гипертрофии, мышечной гипертонии в сочетании с диспластическими чертами и умственным недоразвитием. Дифференциальный диагноз следует проводить с наследственно-дегенеративными заболеваниями нервно-мышечной системы, болезнью Дауна, трисомией группы D и Е.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971






Генетики нашли в ДНК мужчин следы древней «войны кланов»

Европейцы и азиаты посветлели независимо друг от друга

Современные высшие растения возникли в результате сдвига экспрессии генов

Генетики нашли «семью», состоящую из 13 миллионов человек

Прочитали рекордный по длине геном мексиканской амбистомы - 32 миллиарда пар нуклеотидных оснований

ДНК человека, умершего в 1827 году, восстановили без его останков

Генетики изучили жителей Новой Гвинеи

Ученые добавили две новые буквы в генетический код

В наших генах есть два «неандертальских процента»

Сколько у вас хромосом? История одной мутации

Инвестиции в редактирование генома

Распространение артритов объяснили исходом человека из Африки

Обнаружены гены, отвечающие за чувствительность к магнитному полю Земли

Вредные мутации в геноме усиливают влияние друг друга

Найдены 6 500 генов, отличающие мужчин от женщин

Антропологи извлекли ДНК древних людей из пещер без костных останков

Расшифровка генома ячменя принесла больше вопросов, чем ответов

Сибирские генетики сделали первые шаги к управлению фотосинтезом

Александр Баев – один из пионеров исследований генома человека

215 петабайт в одном грамме ДНК




© Злыгостев Алексей Сергеевич, подборка материалов, оцифровка, статьи, оформление, разработка ПО 2013-2018
При копировании материалов проекта обязательно ставить активную ссылку на страницу источник:
http://genetiku.ru/ 'Genetiku.ru: Генетика'

Рейтинг@Mail.ru