МЫШЕЧНОЙ ГИПЕРТРОФИИ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ

МЫШЕЧНОЙ ГИПЕРТРОФИИ И УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТИ ВРОЖДЕННЫЙ СИНДРОМ (де Ланж синдром). Bruk в 1889 г., De Lange в 1934 г. дали подробное описание заболевания, первые симптомы которого появляются при рождении и характеризуются мышечной гипертрофией, экстрапирамидными нарушениями и различными пороками развития. При патологоанатомическом исследовании определяются истинная гипертрофия скелетных мышц, слабость мышц пищевода и кишечной стенки, разнообразные варианты недоразвития и уродства мозга (полигирия, микрогирия, полости в белом веществе мозга и таламусе).

Клинически при рождении ребенка обнаруживаются мышечная гипертония, цианоз и мраморность кожи, в дальнейшем - задержка нервно-психического и физического развития, низкий рост, нарушение процессов оссификации ядер окостенения и прорезывания зубов. Отмечаются симметричные гипертрофии многих скелетных мышц, диспластические черты: большая голова, большие уши, язык. Гипертония и мышечная ригидность более выражены в сгибателях рук и ног. Характерна поза больного: голова запрокинута, руки согнуты в локтевых суставах, пальцы сжаты в кулак. Ахилловы рефлексы отсутствуют. По мере роста умственная отсталость и задержка статического развития становятся все более выраженными. Дети рано умирают.

Диагноз ставят на основании симметричных мышечных гипертрофии, мышечной гипертонии в сочетании с диспластическими чертами и умственным недоразвитием. Дифференциальный диагноз следует проводить с наследственно-дегенеративными заболеваниями нервно-мышечной системы, болезнью Дауна, трисомией группы D и Е.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971