МЫШЕЧНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ

МЫШЕЧНАЯ ГИПОПЛАЗИЯ ВРОЖДЕННАЯ (Краббе синдром). Заболевание описано Krabbe в 1946 г. Характеризуется врожденным недоразвитием мышечной ткани. Мышцы плохо определяются при пальпации. Заболевание иногда сочетается с другими аномалиями. Сухожильные рефлексы сохранены. Статические функции развиваются с задержкой, но имеется тенденция к улучшению. Электровозбудимость мышц и нервов не нарушена. Обнаруживается креатининурия при отсутствии креатинурии.

Дифференциальный диагноз следует проводить с прогрессирующими мышечными дистрофиями.

Лечение: применение средств, улучшающих обмен веществ в мышечной ткани (АТФ, глютаминовая кислота, метионин), анаболические гормоны и витаминотерапия. Показаны лечебная физкультура и массаж.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971