МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ

МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ МИОТОНИЧЕСКАЯ (Куршмана - Штайнерта - Баттена болезнь). Curschmann, Steinert, Batten в 1906 г. описали заболевание, характеризующееся миотонией, амиотрофией и эндокринными расстройствами. Заболевание встречается с частотой 1:100 000 в популяции. Наследуется, как правило, по аутосомно-доминантному типу. Нередко передается лицами, имеющими моносимптомные формы. Мужчины поражаются в 5 раз чаще женщин. При патологоанатомическом исследовании определяются дегенеративные изменения мышечных волокон с разрастанием соединительной ткани. Характерно удлинение центрально расположенных ядер мышечных клеток, атрофия желез внутренней секреции, особенно половых желез. Патогенез заболевания не известен. Миотонический компонент обусловлен дефектом мионевральной пластинки и избыточным накоплением ацетилхолина.

Клиника. Заболевание может начинаться в любом возрасте. Первым симптомом является трудность расслабления мышц, вызываемая механическими, эмоциональными и холодовыми факторами. Часто поражаются мышцы рук и ног и мимическая мускулатура. Степень выраженности миотонии варьирует. Характерны атрофии мышц лица - лицо удлиненное с заостренными чертами, в более поздних стадиях выявляется атрофия мышц конечностей и туловища. Характерно снижение зрения вследствие развивающейся катаракты, которая обнаруживается во всех случаях заболевания. Часто отмечаются психические расстройства - слабоумие, чувство страха, придирчивость, раздражительность, недоверчивость. У мужчин ранняя импотенция и облысение, у женщин - менопауза. Электромиография выявляет миотоническую реакцию мышц с длительным расслаблением. Биохимическое исследование обнаруживает гипогликемию, глюкозурию. Гормональный профиль свидетельствует о гипофункции желез внутренней секреции. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Двигательные функции у больных сохраняются долго.

Дифференциальный диагноз следует проводить с миотонией, миопатиями, синдромом Мебиуса.

Лечение: препараты хинина, кальция, гормональная (АКТГ) и симптоматическая терапия. В диете целесообразно резко ограничить продукты, содержащие калий (картофель и др.).

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971