НАНИЗМ ГИПОФИЗАРНО-ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ

НАНИЗМ ГИПОФИЗАРНО-ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ (наследственно-семейные формы). Заболевание описано Hanhart в 1925 г. Предполагается, что тип наследования - аутосомно-рецессивный. В основе заболевания лежит генетически обусловленный дефект развития гипофизарно-гипоталамической области. При патолого-анатомическом исследовании определяется недоразвитие ядер гипоталамуса и передней доли гипофиза. В патогенезе заболевания играет роль недостаточное образование гормонов роста и гонадотропного гормона.

Клиника. Больные маленького роста с правильными пропорциями тела. Характерно преждевременное увядание кожи лица, раннее появление морщин. Больные замкнуты, негативны. Интеллект, как правило, не страдает. В ряде случаев имеют место явления гипотиреоза-избыточное отложение жира, отечное лицо. Вторичные половые признаки отсутствуют. У девочек матка определяется в виде тяжа, придатки не прощупываются, молочные железы не развиты, у мальчиков половые железы очень малы, оволосения лобка не наступает. На рентгенограмме отмечается задержка развития костей: ядра окостенения появляются с большим опозданием. Эпифизарные центры подвергаются со временем оссификации. Зоны роста остаются открытыми неопределенное время или закрываются только у взрослых. В крови обнаруживается снижение щелочной фосфатазы и неорганического фосфора, снижение гемоглобина и эритроцитов, лимфоцитов.

Диагноз гипофизарного нанизма основывается на данных анамнеза (резкая задержка роста с 2-3-летнего возраста), характерной рентгенологической картины и определения гормонального профиля мочи (тиреотропный гормон и гонадотропный). Дифференциальный диагноз следует проводить с микседемой, болезнью Дауна, прогерией.

Лечение: применение анаболических стероидов - ретаболила и дураболина, а также тиреоидина. Лечение необходимо проводить на фоне полноценного питания.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971