НЕВУС СЕМЕЙНЫЙ ПИГМЕНТНЫЙ

НЕВУС СЕМЕЙНЫЙ ПИГМЕНТНЫЙ (Блоха - Сульцбергера синдром). Описан Bloch и Sulzberger в 1925 г. Наследуется, как правило, по рецессивному, сцепленному с полом типу. Чаще болеют лица мужского пола. Заболевание относится к группе множественных пороков развития.

Клиника. Проявляется в раннем детском возрасте. Характеризуется очагами гиперпигментации кожи темно-коричневого или стального цвета с преимущественным расположением на боковых поверхностях туловища. Иногда бывают также буллезные, веррукозные и эритематозные высыпания. Участки гиперпигментации постепенно атрофируются. К другим симптомам относятся алопеция, дистрофия ногтей, гипоплазия зубов, аномалии их расположения и прикуса. Глазные симптомы включают помутнение роговицы и хрусталика, перемещение пигмента в роговице, атрофию зрительного нерва, птоз, микрофтальмию, голубые склеры. В неврологическом статусе имеют место микроцефалия, эпилептиформные судороги, атаксия, снижение интеллекта.

Дифференциальный диагноз следует проводить с другими пороками развития эктодермы, а также кожными заболеваниями - красным плоским лишаем, буллезным эпидермолизом.

Лечение симптоматическое.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971