НЕЙТРОПЕНИЯ ДЕТСКАЯ ПОСТОЯННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ

НЕЙТРОПЕНИЯ ДЕТСКАЯ ПОСТОЯННАЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ (детский генетический агранулоцитоз, синдром Костмана). Описана впервые Kostman в 1956 г. в Швеции. Встречается редко, чаще наблюдается в Скандинавских странах. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез заболевания изучен неполно. По-видимому, в основе болезни лежит наследственный дефицит ферментов, ответственных за нормальное созревание клеток нейтрофильного ряда, причем выпадение функции относится к этому переходу промиелоцитов в более зрелые формы.

Клиника. Заболевание характеризуется появлением в первые недели и месяцы жизни гнойничковых поражений слизистых оболочек и кожи. Возникают множественные фурункулы, абсцессы подкожной клетчатки, тяжелый стоматит, блефариты. Довольно часто бывают абсцессы легких. В периферической крови почти полностью отсутствуют нейтрофилы, однако количество лейкоцитов не снижено за счет повышения содержания моноцитом и эозинофилов. В костном мозге почти полностью отсутствуют все элементы нейтрофильного ряда, за исключением промиелоцитов, удельный вес которых часто повышен (10-12%). Содержание в крови эритроцитов и тромбоцитов и их предстадий в костном мозге при этом заболевании нормально или слегка повышено.

Диагноз ставят на основании упорно появляющихся гнойных поражений различных органов, возникающих без видимой причины, при резком снижении нейтрофилов в крови. Отмечается своеобразная "диссоциация": множественные гнойники при отсутствии нейтрофилеза. Дифференциальный диагноз проводят с разнообразными агранулоцитозами, парциальной формой гипопластической анемии, которые в большинстве случаев бурно начинаются и связаны с приемом медикаментов, обладающих свойством гаптенов.

Течение наследственной нейтропении не изменяется в связи с приемом лекарственных средств. Характерным является наличие в костном мозге и периферической крови эозинофилии и моноцитоза. Увеличение содержания в костном мозге моноцитов, иногда их молодых форм, дает основание для подозрений на ретикулез. Уточняет диагноз сохранность красного и мегакариоцитарного ростков, отсутствие прогрессирования гематологических показателей, отсутствие увеличения селезенки.

Лечение. Некоторый эффект может быть получен от переливания свежецитратной плазмы. Прогноз тяжелый, непосредственной причиной смерти больных часто является септическая инфекция.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971