НЕЙРОФИБРОМАТОЗ

НЕЙРОФИБРОМАТОЗ (болезнь Реклингаузена). В 1882 г. Recklinghausen описал заболевание, проявляющееся при рождении или в детском возрасте пигментными пятнами на коже и опухолями по ходу нервных волокон. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, описаны семейные случаи. Частота заболевания 1:2000 (частота мутаций 1:10 000). Мужчины болеют несколько чаще. В основе нейрофиброматоза лежит аномалия развития эктодермы и мезодермы. При гистологическом исследовании опухоли обнаруживаются нервные клетки и соединительнотканные элементы (нейрофиброма).

Клиника. Первые симптомы заболевания характеризуются появлением на коже светло-коричневых пятен. Под ними по ходу нервов обнаруживаются плотные опухолевые образования различной величины, не связанные с другими тканями. Опухоли могут располагаться по ходу длинных периферических и черепномозговых нервов. Часто двустороннее поражение VIII пары и зрительных нервов. При исследовании нервной системы обнаруживаются расстройства чувствительности - парестезии, гипестезии, реже боли. Двигательные расстройства обычно отсутствуют или слабо выражены. При внутримозговой форме нейрофибромы обычно расположены в полушариях и черве мозжечка, реже - в полушариях мозга; их клиническое течение характерно для внутримозговых опухолей. Глазные симптомы встречаются при этом заболевании почти у 20% больных и иногда бывают единственным признаком нейрофиброматоза. На веках наблюдаются плексиформные нейрофибромы в виде диффузной опухоли, в которой прощупываются плотные извилистые тяжи. Иногда они сочетаются с гемигипертрофией лица, буфтальмом, вторичной глаукомой. В конъюнктиве, склере и радужной оболочке нейрофибромы имеют вид узелков, валикообразных утолщений, а в роговице представляются небольшими инфильтратами и полосками. Относительно часты мелкие узелки и бляшки розовато-желтого и белого цвета в сетчатке и на диске зрительного нерва. В позднем периоде возникает застойный диск. Очень редкой локализацией нейрофибром оказывается сосудистая оболочка глаза. Наряду с множественными признаками нейрофиброматоза возможны и отдельные симптомы: опухоль конъюнктивы, узелки радужной оболочки, глаукома. Поражение костей глазницы (остеодистрофия) в виде дефекта с опухолевидным разрастанием цилиарных нервов, а также поражение зрительного нерва ведет к экзофтальму. Описаны варианты течения заболевания с локализацией нейрофибром в загрудинном пространстве, ретроперитонеально. Сочетание болезни Реклингаузена с червеобразной атрофией кожи, пороками сердца и приступами брадикардии описано в 1940 г. Godfried и др.

Диагноз ставят на основании выявления пигментных пятен, опухолей кожи и периферических нервов в совокупности с очаговой неврологической симптоматикой и глазными изменениями. Дифференциальный диагноз следует проводить с заболеваниями периферических нервов, с группой факоматозов, опухолями и кистами орбит и глазного яблока.

Лечение: хирургическое удаление опухоли, симптоматическая терапия.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971