НЕФРОНОФТИЗ ФАНКОНИ

НЕФРОНОФТИЗ ФАНКОНИ (ювенильный нефронофтиз) - заболевание почек ("чахотка нефрона") с прогрессирующим развитием почечной недостаточности. Описано в 1951 г. Fanconi с соавт. В 1964 г. было описано 13 семей, члены которых были предрасположены к заболеванию нефронофтизом. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Патогенез не выяснен. Гистологическая картина почечной ткани сходна с изменениями, наблюдающимися при диффузном гломерулонефрите: гиалинизация гломерул и базальной мембраны, круглокисточная инфильтрация в интерстиции, атрофия эпителия канальцевого аппарата с фокальной гиперплазией. Предполагается, что в первую очередь поражается петля Генле и позднее развивается недостаточность клубочков.

Клиническая картина характеризуется постепенным началом в возрасте 1-6 лет и проявляется полидипсией, полиурией, гипоизостенурией, отставанием в физическом, иногда и в умственном развитии. Болезнь прогрессирует, постепенно развивается уремия. Характерно отсутствие артериальной гипертонии. При обследовании больных находят умеренную анемию, снижение клиренса эндогенного креатинина, ацидоз, резко выраженную гипокалиемию, белок в моче при скудном мочевом осадке. Возможно сочетание заболевания почек с ретинитом, поражением костной системы.

Лечение малоэффективно. Учитывая большое значение расстройств обмена калия, предлагают назначать его препараты, что может задержать прогрессировать почечной недостаточности. Прогноз неблагоприятный, больные погибают через несколько лет от начала заболевания.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971