НИМАНА - ПИКА БОЛЕЗНЬ

НИМАНА - ПИКА БОЛЕЗНЬ (сфингомиелиноз). Относится к группе тезауризмозов (болезней накопления) и характеризуется значительной гепатоспленомегалией, тяжелым поражением нервной системы, задержкой общего развития ребенка. Впервые болезнь описана Nieman в 1914 г. Pick в 1922 г. дал детальную характеристику болезни, указав на ее отличия от болезни Гоше. К настоящему времени описано более 100 случаев болезни Нимана - Пика. Наследование болезни происходит по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики и девочки болеют одинаково часто. Нередко отмечается кровное родство между родителями, имеются семейные случаи болезни Нимана - Пика, сочетание в одной семье болезни Нимана - Пика и амавротической идиотии Тея-Сакса. Патогенез болезни связывается с нарушением синтеза сфингомиелина, в составе которого отмечается избыточное количество одних жирных кислот и недостаток других. Возможно, определенное значение имеют нарушения процессов распада сфингомиелина, что приводит к его избыточному накоплению в ретикуло-эндотелиальных клетках различных органов и тканей.

При патологоанатомическом исследовании определяется значительное увеличение печени и селезенки, имеющих желтую окраску, пятнистый рисунок легких, увеличение надпочечников, содержащих большие количества липидов. Микроскопически в селезенке, печени, почках, надпочечниках, лимфатических узлах, костном мозге и некоторых других органах обнаруживаются клетки Пика. Это довольно крупные клетки, имеющие размер от 20 до 50 мк и содержащие одно или много ядер. Протоплазма клеток содержит вакуоли, придающие клеткам характерный пенистый вид. Пенистость клеток образуется вследствие растворений липидных субстанций при фиксировании препарата. Гистологические изменения обнаруживаются в ганглиозных клетках головного мозга и сетчатой оболочки глаза. Количество сфингомиелина в различных органах резко увеличивается.

Клинически болезнь Нимана - Пика проявляется обычно в грудном возрасте, чаще в первое полугодие. Имеются единичные описания возникновения клинических признаков болезни в более старшем детском и даже молодом возрасте. Начальными симптомами болезни являются потеря аппетита, резкое похудание ребенка, задержка психофизического развития. Живот больного значительно увеличивается вследствие гепатоспленомегалии. При пальпации печень и селезенка представляются плотными, гладкими, безболезненными. Позднее развивается асцит, часто возникают бронхопневмонии. Лимфатические железы в большинстве случаев увеличиваются. Кожные покровы выглядят восковидными, блестящими, обнаруживаются участки пигментации. Неврологически в начальных стадиях болезни выявляются двигательные расстройства центрального характера: парезы конечностей, повышение тонуса мышц и сухожильных рефлексов, пирамидные знаки. В более поздних стадиях характерна гипотония мышц, отсутствие сухожильных рефлексов. Развивается идиотия, слепота и глухота. На глазном дне у многих больных могут обнаруживаться атрофия сосков зрительного нерва, вишнево-красное пятнышко овальной формы в макулярной области. По сравнению с таковой при амавротической идиотии Тея-Сакса пятнышко несколько меньших размеров. При лабораторных исследованиях устанавливается гипохромная анемия умеренной степени, нередко - лейкопения. Содержание сфингомиелинов в плазме крови не изменено. Большое значение имеет обнаружение клеток Пика в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов и периферической крови. Болезнь Нимана - Пика обладает злокачественным течением. Большинство детей погибают в первые 2 года жизни от легочно-сердечной недостаточности, интеркуррентных инфекций.

Дифференциальный диагноз проводят с болезнью Гоше (см.), циррозом печени, лимфогранулематозом и некоторыми другими болезнями. Диагноз основывается на сочетании типичных клинических симптомов: поражение внутренних органов и нервной системы, изменения глазного дна и наличие клеток Пика в различных органах.

Лечение болезни Нимана - Пика в настоящее время неэффективно. С сомнительным эффектом применялись гормональные препараты (АКТГ, тиреодин, гормоны), переливание крови, экстракты печени, ферменты и др. Спленэктомия не дает положительных результатов. В целях профилактики родителям, имеющим ребенка с болезнью Нимана - Пика, целесообразно воздержаться от дальнейшего деторождения.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971