НОРРИ СИНДРОМ

НОРРИ СИНДРОМ. Впервые описал Norrie в 1927 г. В литературе описано около 70 случаев. Тип наследования рецессивный, сцепленный с полом. Болезнь обнаруживается у новорожденных, исключительно у мальчиков. Часты семейные случаи. Заболевание обусловлено пороком развития внутренних оболочек глазного пузыря. Страдают, как правило, оба глаза. Иногда это заболевание сочетается с глухотой и умственной отсталостью. У больных полная слепота, ретролентально располагаются опухолевые массы желтоватого цвета, напоминающие псевдоглиому. Затем развивается катаракта, увеит, атрофия глазного яблока, помутнение роговиц.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с псевдоглиомой, ретинобластомой, увеитом, ретролентальной фиброплазией. Прогноз неблагоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971