ОРОТАЦИДУРИЯ

ОРОТАЦИДУРИЯ - заболевание обмена пиримидинов, впервые описано в 1959 г. Huguley и сотр. Патогенез его связывается с отсутствием энзимов, обеспечивающих превращение оротовой кислоты в уридин-5-фосфат. Тип наследования - аутосомно-рецессивный.

Проявляется у детей раннего возраста задержкой физического и нервно-психического развития, а также тяжелой анемией гипохромного типа с микроцитозом.

Лечение. Предприняты относительно успешные попытки лечения больных глюкокортикоидами и пиримидиннуклеотидами (уридиловая и цитидиловая кислоты). Прогноз еще не изучен.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971