НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

ОСТЕОКЛАЗИЯ С МАКРОКРАНИЕЙ СЕМЕЙНАЯ

ОСТЕОКЛАЗИЯ С МАКРОКРАНИЕЙ СЕМЕЙНАЯ (Бэкуина - Эйджера синдром). Заболевание описано в 1956 г. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описаны семейные случаи.

Клиника. Заболевание начинается в раннем детстве. Характеризуется задержкой статического развития, искривлениями костей конечностей, чаще нижних, патологической ломкостью костей и спонтанными переломами. На третьем году жизни четко выявляются утолщения костей черепа, в результате чего увеличивается диаметр черепа.

Диагноз ставят на основании рентгенологического исследования: утолщение костей свода черепа и трубчатых костей, искривление их, микропереломы, псевдокистозные образования. В крови отмечается увеличение щелочной фосфатазы, гипохромная анемия. В костном мозге - остеобластическая гиперплазия. Дифференциальный диагноз следует проводить с мраморной болезнью, синдромом ван дер Хеве, болезнью Педжета, врожденным сифилисом, тяжелым рахитом.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971









© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь