ОСТЕОСКЛЕРОЗ СИСТЕМНЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ С МИОПАТИЕЙ

ОСТЕОСКЛЕРОЗ СИСТЕМНЫЙ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ С МИОПАТИЕЙ (Камурати - Энгельмана синдром). Описан Camurati и Engelman в 1922-1929 гг. Имеются семейные случаи заболевания. Тип наследования - аутосомно-доминантный.

Клинически характеризуется миопатическими симптомами, снижением мышечного тонуса, отсутствием сухожильных рефлексов, изменением походки и прогрессирующей диафизарной дисплазией, выражающейся в удлинении конечностей. Нередко увеличиваются в размерах кости черепа и нижняя челюсть. Вследствие гиперостоза черепа могут развиваться глухота, паралич лицевого нерва по периферическому типу. Рентгенологически обнаруживаются склероз, решетчатоподобные структурные изменения компактного вещества кости. Эпифизы и метафизы костей не поражаются.

Дифференциальный диагноз проводят с прогрессирующими мышечными дистрофиями, гиперостозами других видов.

Лечение. При лечении больных используются препараты, улучшающие нервно-мышечную проводимость, АТФ, витамины В₁, В₆, В₁₂. Показано применение массажа, лечебной физкультуры.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971