ПАРАЛИЧ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ГИПЕРКАЛИЕМИЧЕСКИЙ СЕМЕЙНЫЙ

ПАРАЛИЧ ПЕРИОДИЧЕСКИЙ ГИПЕРКАЛИЕМИЧЕСКИЙ СЕМЕЙНЫЙ (Гамсторпа болезнь, адинамии-гиперкалиемии синдром) - форма периодического паралича, сочетающегося с гиперкалиемией. Описан Gamstorp в двух скандинавских семьях. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Обычно встречается у детей в возрасте до 5 лет, чаще у мальчиков.

Клинические проявления характеризуются внезапными приступами слабости в нижних конечностях. В некоторых случаях бывает полная потеря тонуса. Больной не может дойти до кровати, поднять головы, двигать челюстью, кашлять или глубоко дышать. Чувствительные расстройства отсутствуют. Частота приступов варьирует от нескольких в день до нескольких в год, длительность - от нескольких минут до нескольких часов. В светлый промежуток никаких патологических изменений не обнаруживается. Лабораторные исследования показывают увеличение калия в сыворотке крови с максимальным содержанием его на высоте приступа. Избыток калия вызывает деполяризацию клеточных мембран, уменьшение его идет параллельно исчезновению клинических проявлений. Изучение крови в некоторых случаях обнаруживает легкое увеличение общих оснований (щелочность) и умеренную гликемию. На электроэнцефалограмме во время приступа отмечаются тахикардия, изменение зубца Т.

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с семейным периодическим параличом, сопровождающимся гипокалиемией. Помочь постановке диагноза могут нагрузочные тесты с калием, вызывающие приступ адинамии через 10-15 минут. В период между приступами больные здоровы. Количество приступов с возрастом уменьшается.

Лечение: внутривенное введение кальция и глюкозы, инсулин - подкожно. Прогноз благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971