ПАРАПЛЕГИЯ СПАСТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ

ПАРАПЛЕГИЯ СПАСТИЧЕСКАЯ СЕМЕЙНАЯ (Эрба - Шарко - Штрюмпеля болезнь). Спастическая семейная параплегия описана Erb и Charcoat в 1875-1876 гг. Strümpell в 1868 г. отметил семейный характер болезни и назвал ее гередитарным спастическим семейным параличом. Заболевание редкое. Мужчины поражаются более часто, чем женщины. Описаны доминантный и рецессивный типы наследования. Характеризуется развитием в раннем детстве спастики и слабости в нижних конечностях. Патологические изменения представлены дегенерацией пирамидных путей в боковых и передних столбах спинного мозга, особенно в люмбальных и грудных отделах, изредка в стволе головного мозга. В меньшей степени могут поражаться пучки Голля и мозжечковые пути.

Клиника. Начало заболевания - в раннем возрасте либо в пубертатном периоде. Первым симптомом является слабость и скованность в ногах, походка затруднена, больной ходит на носках, имеется варусная и эквиноварусная деформация стоп. Коленные и сухожильные рефлексы повышены, отмечаются клонусы, нет чувствительных расстройств, сфинкторы не нарушены. В редких случаях выявляются легкие чувствительные расстройства, атаксия, нистагм.

Дифференциальный диагноз следует проводить с рассеянным склерозом, опухолью спинного мозга, миелитом, спинной сухоткой и другими заболеваниями спинного мозга. Течение заболевания медленно прогрессирующее. Иногда присоединяется поражение мышц туловища и верхних конечностей.

Лечение: препараты, уменьшающие мышечный тонус (тропацин, мелликтин и др.), курсы витаминотерапии группы В, общеукрепляющая терапия, хвойные ванны, ортопедическое лечение.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971