ПЕНТОЗУРИЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ

ПЕНТОЗУРИЯ ЭССЕНЦИАЛЬНАЯ - врожденный аутосомно-рецессивный дефект обмена с частотой 1:50 000. В основе заболевания лежит инактивация L-ксилулозы, следствием которого является постоянное выведение с мочой 2-4 г L-ксилулозы независимо от характера принятой пищи.

Клинические проявления заболевания отсутствуют. Идентифицирование углевода мочи проводят с помощью хроматографии. Прогноз хороший, лечения не требуется.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971