ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ

ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ (муковисцидоз, Андерсена синдром, панкреато-бронхопульмональный кистозный фиброз). Описываемое заболевание относится к наследственным болезням с аутосомно-рецессивной передачей. Патогенез его еще не выяснен окончательно. Частота муковисцидоза в популяции, по различным данным, колеблется от 1:600 до 1:3000. У больных обнаруживается повышение вязкости панкреатического и бронхиального секрета, а также желчи, что влечет за собой нарушение проходимости выводных протоков. В процесс вовлекаются слизистые железы, потовые и слюнные. Содержание натрия в слюне и поте повышается в 2-5 раз, что используется в дифференциально-диагностических целях. При патологоанатомическом исследовании изменения обнаруживаются в поджелудочной железе, бронхах и печени. Поджелудочная железа может быть не изменена макроскопически, при гистологическом исследовании выявляется диффузный фиброз, замещение железистой ткани соединительной тканью. Выводные протоки кистозно расширены. Слизистые железы также расширены, обнаруживаются слизистые пробки в бронхах, ателектазы, бронхоэктазы. В печени обнаруживается диффузное ожирение, иногда с цирротическими и воспалительными изменениями.

Клиника. Заболевание обнаруживается в периоде новорожденного и у детей первого года жизни. Проявлением муковисцидоза у новорожденных служит мекониальный илеус с клиническими симптомами кишечной непроходимости - рвотой желчью, увеличением размеров живота, отсутствием выделения мекония. У детей грудного возраста отмечается бледность, недостаточная прибавка в весе, иногда с первых дней жизни кашель, постепенно усиливающийся; кашель сопровождается цианозом, одышкой. Испражнения обычно обильные, зловонные; рано развивается дистрофия. В ряде случаев хронический бронхолегочный процесс может быть единственным проявлением болезни.

Диагноз. Для диагноза большое значение имеет определение концентрации хлоридов в поте (по методу Швахмана и Крама: отпечатки ладони на агар-агаре, содержащем азотнокислое серебро и бихромат калия), содержания натрия в ногтевых пластинках. Определенное значение имеет исследование дуоденального содержимого, обнаруживающее повышение вязкости, снижение активности ферментов - липазы, трипсина, диастазы.

Лечение. Рекомендуется диета, бедная жиром, но богатая белком, калорийность пищи 170-180 калорий на 1 кг веса. Следует добавлять 1-2 г поваренной соли, учитывая потерю хлоридов с потом. Назначают большие дозы панкреатина - 5-8 г в сутки, жирорастворимые витамины - A, D, Е, а также удвоенные дозы витаминов С, В₁₂, В₂. Для разжижения мокроты рекомендуются препараты йода (йодистый калий внутрь), стрептокиназа, гиалуронидаза (лидаза), мукомист в виде аэрозолей. Проводится лечение хронических воспалительных процессов в легких.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971