НОВОСТИ    БИБЛИОТЕКА    СЛОВАРЬ-СПРАВОЧНИК    КАРТА САЙТА    ССЫЛКИ    О САЙТЕ

ПОЙКИЛОСКЛЕРОДЕРМИЯ

ПОЙКИЛОСКЛЕРОДЕРМИЯ (синдром Ротмунда). Описана в 1868 г. Rothmund. Наследуется по рецессивному типу. Болеют чаще лица мужского пола.

Клиника. В первые месяцы жизни у грудных детей на коже лица развивается пойкилодермия с телеангиэктазиями, пестрой пигментацией и депигментацией, дистрофией ногтей и волос. В более позднем возрасте развивается катаракта, гипогенитализм, акромикрия, аномалия лицевого скелета (седловидный нос), диспропорция туловища и конечностей.

Дифференциальный диагноз проводят с дисхромиями, с тяжелыми формами нейродермита с катарактой.

Лечение симптоматическое. Прогноз для жизни благоприятный.


Источники:

  1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971









© GENETIKU.RU, 2013-2022
При использовании материалов активная ссылка обязательна:
http://genetiku.ru/ 'Генетика'

Рейтинг@Mail.ru

Поможем с курсовой, контрольной, дипломной
1500+ квалифицированных специалистов готовы вам помочь