ПОЙКИЛОДЕРМИЯ ВРОЖДЕННАЯ

ПОЙКИЛОДЕРМИЯ ВРОЖДЕННАЯ (Томпсона синдром). Впервые описан Thompson (1936). Девочки болеют чаще мальчиков. Патологоанатомически определяется поражение сосудов с очевидной воспалительной реакцией и клеточной инфильтрацией.

Клиника. Заболевание развивается в детском возрасте. На коже туловища и лица - очаги гиперпигментации и телеангиэктазии. Другие симптомы включают выпадение бровей, катаракту, высокую степень миопии, повышенную к солнечному свету, выражающуюся в возникновении буллезной сыпи. Заболевание прогрессирует, прогноз плохой.

Описан вариант заболевания (Rothmund, 1968), наследуемый рецессивно, характеризующийся мраморностью кожи лица и ушей, двусторонней катарактой, преждевременным поседением и выпадением волос, дистрофией ногтей. Заболевание прогрессирует.

Лечение. Показана терапия антикоагулянтами. Прогноз плохой.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971