ПОЧЕЧНО-МОЗГОВОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ С ИМИДАЗОЛУРИЕЙ СИНДРОМ

ПОЧЕЧНО-МОЗГОВОЙ ДЕГЕНЕРАЦИИ С ИМИДАЗОЛУРИЕЙ СИНДРОМ (Бесмана - Болдвина синдром). Представляет сочетание амавротической идиотии с нарушением почечной канальцевой реабсорбции. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, описаны семейные случаи. У больных и фенотипически здоровых родственников (родители, братья, сестры) в моче определяется наличие положительных нингидриновых субстанций. В основе заболевания лежит дефект канальцевой реабсорбции дериватов имидазола. Дифференциальный диагноз следует проводить с болезнью Тея-Сакса и другими видами амавротических идиотий, болезнью Хартнупа, гипераммониемией.

Лечение не разработано.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971