ПРАДЕРА СИНДРОМ

ПРАДЕРА СИНДРОМ. Описан впервые в 1966 г. Willi Prader, проявляется у новорожденных мышечной гипотонией и нарушением акта сосания. Нередко новорожденные не могут кричать. В течение первого года жизни происходит постепенная нормализация мышечного тонуса. Часто в периоде раннего детства отмечается двигательная неловкость, склонность к ожирению, отставание в росте, крипторхизм и умственная недостаточность. Этиология заболевания неясна. В раннем возрасте его часто принимают за спинальную прогрессирующую мышечную атрофию, у детей более старшего возраста связывают с ожирением. В нескольких случаях при этом заболевании найдены хромосомные аберрации: трисомия по 21-й паре, 14/18 транслокация и аномалии Y-хромосомы.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971