ПТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ

ПТОЗ ВРОЖДЕННЫЙ - опущение верхнего века, обнаруживается при рождении. Тип наследования, как правило, рецессивный, реже доминантный и сцепленный с полом. Пенетрантность гена 60% . Аномалия встречается сравнительно часто. Простой врожденный птоз чаще всего обусловлен недоразвитием или отсутствием мышцы - леватора верхнего века. Реже птоз связан с аплазией боковых парных ядер глазодвигательного нерва или его волокон.

Птоз бывает односторонний и двусторонний, полный и неполный. При полном двустороннем птозе у больного голова запрокинута ("поза звездочета"), выражены складки кожи на лбу, сонное выражение лица, приподнятие брови. Прикрытие веком роговицы способствует развитию амблиопии. Чувствительность роговицы понижена. Нередко ограничена подвижность глазного яблока кверху. Врожденный птоз часто сочетается с другими врожденными изменениями. Эта аномалия наблюдается при наружной офтальмоплегии врожденной Грефе, при синдроме Поттера (почечно-лицевая дисплазия), при синдроме Мебиуса (птоз, синдактилия и снижение интеллекта), эпикантусе и при многих других заболеваниях.

Нередко в случаях одностороннего врожденного птоза наблюдается феномен Маркуса - Гуна, заключающийся в том, что опущенное веко при движении нижней челюсти поднимается, причем глазная щель становится шире, чем на здоровой стороне. Феномен объясняется наличием межъядерных связей леватора и жевательных мышц.

Диагноз врожденного птоза не труден.

Лечение хирургическое. Прогноз благоприятный.

Источники:

1. Справочник по клинической генетике\\Под общей редакцией профессора Бадаляна Л.О. - Москва: Медицина, 1971